¿Qué hace un médico GENETISTA?
Un médico genetista es el especialista que evalúa si tus síntomas, diagnósticos o antecedentes pueden tener un origen genético y define un plan médico adecuado para tu caso, con base en evidencia científica actualizada.
En consulta, la Dra. Yesenia Coronado te acompaña a comprender tu riesgo o diagnóstico, aclarar dudas y tomar decisiones informadas para ti y tus seres queridos en todas las etapas de la vida.
¿Cuándo acudir a consulta DE genética?
Antecedentes familiares de cáncer
Cuando hay antecedentes de cáncer en la familia, especialmente si se repiten, aparecen a edades tempranas (antes de los 50 años) o generan dudas sobre un posible origen hereditario.
DIAGNÓSTICO POCO CLARO o INESPECÍFICO
Cuando hay una enfermedad sin diagnóstico definitivo, síntomas persistentes desde hace años o cuando ya se ha consultado a varios especialistas sin obtener una explicación clara.
EMBARAZO Y PLANEACIÓN FAMILIAR
Cuando estás planeando un embarazo, ya estás embarazada o has tenido pérdidas, infertilidad previa, o necesitas claridad sobre los riesgos genéticos antes de tomar decisiones.
ALTERACIONES DEL DESARROLLO o APRENDIZAJE
Cuando un niño o adolescente presenta atraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, crecimiento o conducta, y no se ha identificado con claridad la causa.
ENFERMEDADES FRECUENTES EN LA FAMILIA
Cuando varias personas en tu familia tienen la misma enfermedad, presentan problemas de salud parecidos o fallecieron jóvenes sin explicación clara.
RESULTADOS GENÉTICOS CONFUSOS
Cuando ya cuentas con estudios genéticos y los resultados fueron no concluyentes, te dejaron con dudas o necesitas una interpretación médica clara y confiable.
Para algunas personas, acudir a una consulta de genética puede generar dudas o incertidumbre; mi compromiso es ofrecer una atención médica clara, honesta y respetuosa de cada proceso.
-Dra. Yesenia Coronado
¿CÓMO ES LA consulta de genética médica?
En genética médica la consulta no se basa solo en solicitar estudios, sino en una evaluación clínica completa y un plan de manejo personalizado, siguiendo guías y estándares internacionales.
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Primer paso: EVALUACIÓN CLÍNICA INICIAL
Para conocerte de manera adecuada y entender tu caso, la primera consulta suele tener una duración aproximada de 2 horas.
Lo que realizaremos en esta valoración inicial es:
✺ Revisar tu historia médica completa, tus antecedentes personales y familiares
✺ Realizar una exploración clínica detallada y cuidadosa
✺ Escuchar tus necesidades y preocupaciones
✺ Resolver tus dudas con calma y sin prisas
Al recopilar toda esta información, analizaré tu caso de forma integral y te explicaré los posibles escenarios y el enfoque diagnóstico que seguiremos.
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ASESORAMIENTO GENÉTICO PRE-PRUEBA
Con la información obtenida en la valoración clínica inicial, revisaremos con calma si un estudio genético es necesario y cuál es el estudio más adecuado para tu situación clínica.
En esta etapa te explicaré de forma clara y comprensible:
✺ Si realizar un estudio genético podrá ayudar en tu caso
✺ Qué información nos brinda el estudio y cuáles son sus limitaciones
✺ Qué resultados podemos obtener y cómo los interpretamos
✺ De qué forma esos resultados podrían influir en tus decisiones médicas y en las de tu familia
Este paso es fundamental para evitar estudios innecesarios y para que, si se realiza un estudio genético, tenga un verdadero beneficio para ti.
La decisión de analizar tu ADN siempre se toma contigo, de forma informada y personalizada.
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ASESORAMIENTO GENÉTICO POST-PRUEBA
Cuando contamos con los resultados del estudio genético, estos se revisan contigo de manera detallada, explicando su significado siempre en el contexto de tu historia clínica.
Durante este asesoramiento:
✺ Te explicaré con palabras sencillas qué dicen tus resultados y qué significan específicamente para ti
✺ Revisaremos si se encontró algún hallazgo importante y cómo se relaciona con tu diagnóstico
✺ Aclararemos si la información encontrada representa un riesgo para la salud
✺ Analizaremos si los resultados pueden ser relevantes para otros miembros de tu familia
✺ Definiremos de manera conjunta, las recomendaciones médicas y los siguientes pasos a seguir
La correcta interpretación de un estudio genético es una parte esencial del proceso, con el objetivo de que tengas información clara, confiable y útil para tomar decisiones médicas informadas, sin confusión ni alarmas innecesarias.
Los estudios genéticos siempre deben explicarse en el contexto adecuado y con acompañamiento médico especializado.
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MANEJO Y SEGUIMIENTO PERSONALIZADOS
Se establece un plan de manejo y seguimiento personalizado, adaptado a tu situación específica y al conocimiento médico disponible en cada momento.
Este plan puede incluir tratamiento médico, medidas de vigilancia, prevención y recomendaciones específicas, de acuerdo con el diagnóstico o el nivel de riesgo identificado, siguiendo guías clínicas vigentes y la mejor evidencia científica disponible.
En muchos casos, el manejo requiere de evaluaciones por varios especialistas, ya que las condiciones genéticas pueden involucrar diferentes sistemas del cuerpo.
Durante esta etapa:
✺ Se define el tratamiento y las intervenciones médicas indicadas en tu caso
✺ Se establece un plan de seguimiento médico continuo
✺ Se coordina la atención con otros especialistas cuando es necesario
✺ Se ajustan las recomendaciones conforme cambia tu edad, estado de salud o contexto familiar
El objetivo es ofrecer un manejo médico activo, continuo y coordinado, enfocado en mejorar tu salud y tu calidad de vida.
No TODAS LAS CONSULTAS DE GENÉTICA SON IGUALES:
La consulta genética puede tener distintos enfoques, ya que cada persona tiene una historia médica, un momento de vida y necesidades diferentes.
CONSULTA GENÉTICA CLÍNICA (NIÑos y Adultos)
Para personas con síntomas, diagnósticos poco claros o enfermedades en las que se sospecha un origen genético, que requieren una evaluación médica orientada a identificar posibles causas genéticas, interpretar estudios previos y definir si es necesario realizar pruebas adicionales o seguimiento.
CONSULTA GENÉTICA ONCOLÓGICA
Para personas con diagnóstico de cáncer o con antecedentes familiares relevantes, que desean conocer si existe un riesgo hereditario y comprender sus posibles implicaciones médicas, incluyendo la indicación de estudios genéticos y estrategias de vigilancia.
CONSULTA GENÉTICA REPRODUCTIVA
Para personas que están planeando un embarazo o que ya se encuentran embarazadas y desean conocer los riesgos genéticos, así como recibir orientación sobre estudios como el ADN fetal (NIPT) o paneles de portadores, cuando están clínicamente indicados.
CONSULTA DE EVALUACIÓN DE RIESGO GENÉTICO
Para personas sin un diagnóstico establecido que desean comprender mejor su riesgo genético personal o familiar, y valorar si es necesario realizar estudios específicos o establecer un plan de seguimiento médico.
CONSULTA DE FARMACOGENÉTICA
Para personas que requieren orientación genética relacionada con el uso de medicamentos, cuando esta información puede apoyar la selección de tratamientos, la prevención de efectos adversos o la toma de decisiones médicas.
te invito a leer mi blog para saber más:
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